“Когда я буду ходить?“: казахстанцы смогут бесплатно пройти тест на “смайликов“

В ближайшее время в Казахстане появится новый скрининг, который будут проходить все женщины, впервые вынашивающие ребёнка. Зачем сдавать тест на носительство гена спинальной мышечной атрофии (СМА), какие есть риски и причём здесь укол за миллиард тенге — в материале корреспондента TengriHealth.   

Про диагноз 

Малышка Фирдаус готовилась к встрече: маникюр, макияж, заколочки — всё как положено маленькой принцессе. 

"Она обожает фотографироваться — улыбается мама девочки. — И вообще внимание любит".   

Фирдаус Кайрат. Фото ©️ Tengrinews.kz / Болат Айтмолда

Нурдаулет Кайрат и Айым Калибай вместе шесть лет, их чуду по имени Фирдаус на год меньше. Эта семья — пример, когда беда сплотила, а не развела. Не такой частый, к сожалению. 

Объясняю родителям: пишу материал про новый скрининг на носительство спинальной мышечной атрофии, который планируют запустить в Казахстане. Нужна история, отношение к проблеме людей, которые не понаслышке знают, что "смайлики" — это ещё и дети с тяжелейшей врожденной генетической патологией. 

Такой, как у Фирдаус. 

— Скрининг нужно делать обязательно, — подхватывают Нурдаулет и Айым. — Это хорошо, что он может появиться в Казахстане. Мы всем своим знакомым советуем: не поленитесь, сдайте генетический тест. Но сами знаете: пока сам не столкнешься, не поймёшь, как это важно. Людям кажется, их это точно не коснётся…

Про первый год 

Нурдаулет и Айым так не казалось. Они попросту не знали о спинальной мышечной атрофии. Ни-че-го. Пять лет назад вообще мало кто мог правильно расшифровать аббревиатуру СМА и не округлял глаза, услышав, что укол "Золгенсма" для лечения таких детей (до сих пор самое дорогое лекарство в мире) стоит больше двух миллионов долларов. Миллиард тенге! 

В 2020-м про этот диагноз только начали говорить в Казахстане. Тогда шёл самый первый миллиардный сбор  на укол для "смайлика" Эмира Шахматова. 

"Меня, как и всех, шокировала стоимость препарата, но я помню, как люди объединились. Как все стали говорить о спинальной мышечной атрофии. Но подумать, что, может, коснулось и нас? Да никогда в жизни", — вспоминает Айым". 

Айым рассказывает, что до девяти месяцев Фирдаус ничем не отличалась от других детей: головку держала, сидела, семенила ножками, когда её сажали в ходунки. Сначала она перестала стоять на ногах у опоры, потом не могла встать на четвереньки, опереться на руки.

"Страшно наблюдать, как твой ребёнок теряет, казалось бы, простейшие навыки. Ты понять и сделать ничего не можешь, — делится эмоциями Нурдаулет. — Дошло до того, что дочь могла только лежать, практически не двигаясь. Мы бегали по врачам, делали массажи, проходили курсы ЛФК — никакого прогресса, а самое главное — диагноза".   

Про "поломанный" ген

Только через год мытарств врачи заподозрили, что у девочки спинальная мышечная атрофия. Генетический анализ опасения подтвердил. Родители тоже сдали тест, и оказалось, что оба — носители мутированного гена, который и вызывает заболевание. Вероятность, что ребёнок родится больным, всего 25 процентов. "Но, — вздыхает Нурдаулет, — оказывается, для генетики это очень много". 

Фирдаус с папой. Фото ©️ Tengrinews.kz / Болат Айтмолда

"Ни у меня, ни у Айым в роду нет людей с таким заболеванием. Мы оба спортсмены: молодые, здоровые, без вредных привычек. Если вам кажется, что вас болезнь точно не коснётся, вспомните нашу историю, и подумайте ещё раз, нужно ли делать скрининг на носительство СМА", — говорит мужчина". 

Для родителей Фирдаус ответ на этот вопрос очевиден. 

Сколько тратят на СМА?

По данным Министерства здравоохранения, сейчас в Казахстане живут 367 человек с диагнозом "спинальная мышечная атрофия", 130 из них — дети. За последние два года расходы на медицинское обслуживание детей со СМА составили 73,5 миллиарда тенге.

В ответе на наш официальный запрос, который мы отправляли в Минздрав, говорится, что скрининг планируют внедрить до конца года — сомнительно, меньше двух месяцев осталось.

На днях я уточнила в министерстве, всё ли в силе. В пресс-службе пояснили, что сейчас эксперты проводят исследование технологий (есть несколько типов скрининга), чтобы окончательно принять алгоритм. Поэтому его пока не внедрили. Про конкретные сроки тоже ничего не говорят, но решение принято.  Делать тест будут точно. 

Всё уже есть: план мероприятий, регламентирующие приказы. Координирующим звеном, по информации Минздрава, назначили медицинский центр  Управления делами Президента РК в Астане. Осталось окончательно утвердить технологию и определить, сколько фонд медстрахования будет платить клиникам за все процедуры.

Для понимания: в частных центрах тест на носительство СМА стоит в районе 100 тысяч тенге. Во сколько он обойдётся государству, пока неизвестно. 

Кто и как будет проходить скрининг? 

Гульшара Абильдинова — врач-генетик высшей категории, доктор медицинских наук, профессор, руководитель персонализированной геномной лаборатории больницы управделами президента объясняет, какой алгоритм действий рассматривают как наиболее вероятный.

Скрининг смогут пройти все женщины (независимо от возраста), которые впервые вынашивают ребёнка. В год "первородок" примерно 100 тысяч человек. 

• На раннем сроке (желательно до 14 недель беременности) женщина сдаёт кровь в поликлинике по месту прикрепления;
• Эту информацию передают в Центры охраны плода, которые есть во всех регионах. Оттуда она попадает в медцентр управделами президента в Астане;
• Здесь специалисты тестируют образцы крови  на носительство СМА;
• Если у беременной выявляют риск носительства, проводят дополнительное тестирование, но уже другим методом, чтобы подтвердить мутацию гена;
• Если выясняется, что у женщины стопроцентно есть мутация, обследуют отца ребёнка. Алгоритм такой же. 

Скрининг добровольный. Женщина может от него отказаться.  

Какие риски? 

• Если один родитель носитель мутации в гене SMN1, которая вызывает спинальную мышечную атрофию, ребёнок родится здоровым, но сам может оказаться носителем. 
• Если оба родителя носители  мутации:
• 25 процентов, что болезнь проявится;
• 25 процентов, что ребёнок родится здоровым;
• 50 процентов, что малыш станет таким же, как его мама и папа, носителем мутации гена. 

Гульшара Абильдинова говорит, что после того, как станет ясно, что у пары может родиться больной ребёнок, родителей будут консультировать генетики. Они рекомендуют провести диагностику болезни у плода — нужные методы исследования ДНК в Казахстане есть.  

Фото ©️ Tengrinews.kz / Болат Айтмолда

Если малыш болен? 

Предварительно план такой. С семьями опять же будут работать врачи-генетики. Они расскажут им всё про диагноз и предложат прервать или сохранить беременность — выбор в любом случае остается за парой. Нет никаких санкций для мамочек, которые всё же решатся родить. Будущим родителям обещают помогать, по крайней мере, на бумаге всё выглядит именно так. 

"Информацию о семейной паре, которая ждёт ребёнка со СМА будут передавать на уровень поликлиники, к которой прикреплена женщина, — объясняет Абильдинова. — Врачи должны провести работу, потому что препарат для лечения ребёнка (укол "Золгенсма" — прим. редакции) лучше приобрести до рождения малыша. Его закупали через Маслихаты или, как было до недавнего времени, фонд "Қазақстан халқына". 

Генетик подчёркивает: при спинальной мышечной атрофии мотонейроны, которые отвечают за двигательные функции организма, живут первые 30 дней после рождения малыша. Поэтому, чтобы получить максимальный эффект от лечения, нужно успеть ввести препарат в первый месяц жизни младенца. Можно сделать это позже, но тогда всё равно проявятся какие-то последствия болезни. Именно поэтому скрининг хотят проводить во время беременности, а не после рождения ребёнка.

Про этическую сторону

Задаю Нурдаулету и Айым неудобные вопросы, которые вертятся на языке. 

— Вы молодая, любящая пара, строите семью, ждёте ребёнка. Вам предлагают пройти скрининг, и выясняется, что вы оба носители "поломанного" гена. Не каждая семья справится с таким испытанием. Сохранит отношения. Примет верное решение. Это очень тонкий с этической точки зрения момент. Что делать дальше? 

— Да, непросто принять решение, когда ты уже ждёшь ребёнка. Но лучше знать о проблеме заранее и быть готовыми к ней. Всегда можно найти варианты, — отвечает мужчина. — Можно прервать беременность и потом сделать ЭКО, максимально исключив риск рождения больного ребёнка, такие технологии есть. Или родить ребёнка, будучи уверенным, что он точно получит лечение. 

Это в первую очередь ответственность родителей: мы в ответе за жизнь и здоровье наших будущих детей. Надо сто раз подумать: точно ли сделают укол? Ведь собрать миллиард тенге самостоятельно очень сложно. А не собрать…

— Спинальная мышечная атрофия — диагноз, в который всё время нужно вкладывать огромное количество денег и сил. Как только ты останавливаешься, идёт откат. Ребёнок теряет навыки, которые приобрел с огромным трудом, даже если вам повезло и вы успели получить укол, — поддерживает супруга Айым. — Я не могу работать, потому что нужно быть рядом с дочкой. 

— А я подстраиваю свой график под процедуры и занятия Фирдаус, — добавляет Нурдаулет. — Супруге сложно ездить на такси или автобусе с ребёнком-инвалидом, нужна машина, мужская сила, помощь. И очень-очень много денег на реабилитацию, лечение и постоянные процедуры. 

Нурдаулет и Айым с дочкой. Фото ©️ Tengrinews.kz / Болат Айтмолда

Нам помогает фонд "Өмірге сен". В нашей квартире стоят аппараты примерно на 15 миллионов тенге: вертикализатор, откашливатель, коляска. И всё это предоставил фонд. Не представляю, как бы мы справлялись без этой поддержки.  

Про укол за миллиард 

Фирдаус повезло. Как говорят её родители, они успели запрыгнуть в последний вагон. В Казахстане укол "Золгенсма" ставили, пока ребёнку не исполнилось два. Диагноз девочке подтвердили в год и десять месяцев. Родители сразу же подали документы в фонд "Қазақстан халқына" — в 2022 году он только начинал работать и много средств тратил на покупку лекарств для детей с редкими заболеваниями. 

27 мая Фирдаус исполнялось два года, а 5 мая она получила "Золгенсму".  Девочка оказалась пятой в списке из пяти детей. 
— Укол очень помог дочке. Есть специальная шкала, сверяясь с которой каждые полгода, невропатолог проверяют навыки Фирдаус — она всё время добавляет по одному-два балла, — рассказывает Айым. — До "Золгенсмы" Фирдаус не могла взять в руки даже кусочек яблока, а сейчас и целое — не проблема. Воду сама пьёт и кружку держит. И, если можно так выразиться, пытается "ходить" на попе. Дочь двигается, а не лежит — это самое главное. Ей может стать и лучше, но нужна реабилитация за границей, а это деньги. Но мы всё равно стараемся...

— Говорят, лучше спасти 100 детей вместо того, чтобы за эти же деньги поставить укол одному? — задаю ещё один неудобный вопрос.  
— Это ошибочное мнение, — не соглашаются родители. — Нельзя лишать ребёнка шанса. 
В Алматы живёт семья, в которой растут трое детей со спинальной мышечной атрофией. Старшие сыновья родились, когда о СМА толком никто не знал: родители и врачи думали, что у них ДЦП. Правильный диагноз поставили позже. Мама забеременела в третий раз, сделали внутриутробный генетический анализ плода, подтвердили диагноз СМА. Ребёнок сразу после рождения получил укол, который тоже закупил фонд "Қазақстан халқына". Родилась девочка. У неё СМА, но она ходит. И не подумаешь, что ребёнок болен. В этом смысл терапии. 

Что важно сделать? 

Сабиля Шугелова — директор общественного фонда "Өмірге сен", поддерживающего людей с редкими нервно-мышечными заболеваниями. Она говорит, пока скрининг не внедрили, нужно чётко определиться, кто и как будет работать с родителями, которые окажутся носителями СМА. Этот момент может стать решающим. 

"Очень важно подготовить врачей, которые смогут правильно и, главное, этично доносить информацию. Ведь после таких новостей могут возникать конфликты, не все смогут сохранить семью. Пару ставят перед очень непростым решением, и, чтобы оно не стало кризисным, нужно максимально бережно помочь будущим родителям взвесить все "за" и "против". Объяснить, что ребёнок может родиться больным, потому что это генетика, а не чья вина", — говорит эксперт. 

Кто-то, наоборот, может несерьёзно отнестись к диагнозу. Молодые люди чаще всего не понимают, что спинальная мышечная атрофия — очень тяжёлое заболевание. Да, у нас растут прекрасные детки со СМА, но, чтобы достичь таких результатов, нужно лечение и большие усилия родителей.

Второй момент, на который обращает внимание Сабиля Шугелова: что делать дальше родителям, которые решат прервать беременность? Появятся ли программы госфинансирования ЭКО для таких пар? Ведь процедура недёшевая и доступна далеко не всем. А если пара всё-таки решит сохранить малыша? Кто гарантирует, что новорождённый сразу получит терапию? 

Фото ©️ Tengrinews.kz / Болат Айтмолда

"Если государство внедряет скрининг и говорит, что право выбора, сохранять ли беременность, остаётся за родителями, то оно обязано помочь этому ребёнку и приобрести для его лечения укол за миллиард тенге, — считает Шугелова. — Я сомневаюсь, что так и произойдёт. Боюсь, начнутся манипуляции: "Мы вас предупреждали. Вы сами приняли это решение". Может быть всё что угодно. И всё же хочется верить, что уровень сознательности государства будет расти, и оно всё-таки не ограничится скринингом, но и будет закупать препараты". 

Наша собеседница добавляет: в любом случае скрининг — более ответственный и продуманный подход к профилактике СМА в Казахстане. Страшнее узнать, что твой малыш неизлечимо болен, уже после его рождения. 

Про мечты

Спрашиваю Нурдаулета и Айым, о чём они мечтают. 

О втором ребёнке: Фирдаус давно просит братика или сестрёнку. "Но пока, — признаются, — страшно". 

Но главные мечты связаны с дочкой. 

— Хочется, чтобы Фирдаус пошла, хотя бы, чтобы могла прямо сидеть, опираться на руки, сама себя обслуживать. Мы не всегда будем рядом с ней, — признаётся Айым. — Дочь каждый день спрашивает: "Когда я буду ходить? Почему я не хожу?" Видит детей младше: "А кто их научил ходить? Мама? А ты меня научишь?" В такие моменты сердце болит: ты не знаешь, чем помочь своему ребенку. Сложно. Фирдаус взрослеет и начинает всё понимать.

... Про "смайликов" говорят, что они заложники собственного тела: мозг все понимает, а руки-ноги не слушаются. Очень хочется, чтобы таким деткам помогли.