03 апреля 2022 | 04:48

Ученые определили последовательности последних процентов генома человека

Из архивов Tengrinews.kz

Двадцать лет спустя после того, как была определена последовательность генома человека, ученые разобрались с оставшимися участками - примерно восемью процентами, секвенировать которые было сложнее всего. Об этом сообщается в пресс-релизе американского Национального института здоровья (NIH); статья о работе опубликована в журнале Science, передает Tengrinews.kz со ссылкой на Naked Science

ПОДЕЛИТЬСЯ
Иконка комментария блок соц сети

Двадцать лет спустя после того, как была определена последовательность генома человека, ученые разобрались с оставшимися участками - примерно восемью процентами, секвенировать которые было сложнее всего. Об этом сообщается в пресс-релизе американского Национального института здоровья (NIH); статья о работе опубликована в журнале Science, передает Tengrinews.kz со ссылкой на Naked Science

Издание рассказывает, что геном человека практически полностью определили еще в 2003 году в рамках глобального исследования Human Genome Project. В решении грандиозной для того времени задачи участвовали сотни исследователей из разных вузов и стран. Они успешно секвенировали около 92 процентов ДНК - гены и участки между ними, которые составляют эухроматин, но не гетерохроматин.  

"В клетках эухроматин активно работает, поэтому остается "расплетенным" и скручивается в более компактную форму лишь для деления. В отличие от него гетерохроматин постоянно сохраняет компактную форму и не кодирует белки. Он выполняет прежде всего вспомогательные функции, поддерживая структуру и целостность хромосом, обеспечивая их взаимодействие с белками и тому подобное. Эта ДНК отличается наличием длинных повторяющихся последовательностей, определение которых составляет большую проблему. Если код представляет собой сотни неотличимых друг от друга коротких повторов, такая работа становится практически невозможной", - разъясняет издание.

Реклама
Реклама

Поэтому участникам Human Genome Project пришлось пропустить эту небольшую часть генома. Для задач науки и медицины он играет далеко не главную роль.

Однако полное понимание устройства генома требует как минимум полной последовательности, а со временем и технологии секвенирования сделали большой шаг вперед. Поэтому несколько лет назад начал работу новый консорциум Telomere to Telomere (T2T), поставив перед собой задачу разобраться с участками гетерохроматина. В 2021 году его участники представили "черновой" результат, а теперь - окончательный, охвативший недостающие восемь процентов генома.

Сообщается, что биологи пошли на небольшую хитрость, используя для секвенирования ДНК из клеточной линии с наследственным нарушением, в результате которого они несут две идентичные копии каждой хромосомы (вместо одной материнской и одной отцовской). Поэтому консорциум T2T не завершил свою работу: как минимум его участникам еще предстоит секвенировать гетерохроматин на непарной Y-хромосоме.

"Значение этой работы не стоит недооценивать. В прошлом многие участки гетерохроматина действительно считались "мусорной" ДНК, скопившейся за миллиарды лет эволюции и не играющей никакой роли в жизни человеческого организма. Сегодня же ученые понимают, что и эти фрагменты выполняют важные функции, не только структурные, но и, например, регуляторные, контролируя активность генов эухроматина. Многие тяжелые заболевания связаны с нарушением работы именно гетерохроматина", - заключает издание.

Вопрос от редакции
Что вы об этом думаете?
news135
Отправить
Комментарии проходят модерацию редакцией
Показать комментарии

Читайте также
Реклама
Реклама
Join Telegram Последние новости
Лого TengriNews мобильная Лого TengriSport мобильная Лого TengriLife мобильная