О чем говорит ген: как в Казахстане предупреждают смертельные заболевания

Какие заболевания можно прочесть по гену? Как выявить патологию у будущего ребенка за несколько часов? Куда обращаться, чтобы это сделать? Все эти вопросы мы задали специалистам лаборатории персонализированной геномной диагностики Президентской клиники: они вместе с коллегами из Израиля в эти дни внедряют новые для нашей страны методы диагностики генетических заболеваний человека.

"The sky is limit (прим. - небо наш потолок)", - говорит Марина Лифшиц, отвечая на вопрос о возможностях молодого и динамичного раздела науки – медицинской генетики. Молодой специалист по молекулярной генетике медицинского центра имени Рабина в Израиле в профессии уже 10 лет. В лаборатории, где работает Марина, на секвенаторе NGS нового поколения определяют последовательность нуклеотидов 130 генов: их мутации приводят к развитию заболеваний.  

"Если раньше технология не позволяла делать секвенирование всего генома или секвенирование всего  экзома (части генома), то на данный момент мировая наука продвинулась, и у нас есть возможность проверить и исследовать все это. С помощью секвенатора NGS мы сегодня можем выявить большое количество наследственных болезней, которые имеются у человека. Кроме того, проведение  полногеномного секвенирования эбрионов на NGS поможет супружеским парам, которые планируют беременность с помощью программы ЭКО, родить здорового ребенка", - отмечает в свой самый первый приезд в Казахстан молекулярный генетик Марина Лифшиц.

"Можно проверить у человека, болеющего раком, наличие мутации  в том или ином гене. Если мы ее находим, то, скорее всего, заболевание может передаться по наследству: мы обращаемся к членам семьи больного и начинаем профилактику рака у них заранее, до того как болезнь проявится в агрессивной форме".

Так произошло в известном случае с Анджелиной Джоли: специалисты обнаружили вероятность появления рака молочной железы и рака яичников у актрисы  в будущем, после того как от таких же болезней умерли ее мама, тетя и бабушка. Джоли решилась на удаление груди и яичников, чтобы опередить болезнь и продлить себе жизнь.

В Казахстане, по словам Марины Лифшиц, "мы решили начать с исследования гена MYH, который обычно приводит к развитию колоректального рака". Он, по данным Министерства здравоохранения РК, входит в тройку самых  распространенных онкозаболеваний среди граждан нашей страны: в этом же списке топ-3 – рак молочной железы и легких. Инновационные для Казахстана исследования на определение мутации в гене также проводят на передовом и пока что единственном в нашей стране аппарате NGS в молекулярно-генетической лаборатории БМЦ УДП РК.

При этом специалисты исследуют не только гены, которые влияют на возникновение раковых клеток:

"На настоящем мастер-классе мы внедряем еще одну  методику, чтобы выявить мутацию гена, который позволяет поставить диагноз "гликогеноз". Это наследственное заболевание углеводного обмена, характеризуется избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях и  может вызвать нарушение работы печени и почек, привести к циррозу печени, а также вызвать задержку роста у детей. Очень часто в таких случаях доктора не могут понять, почему произошло нарушение работы органов или остановился рост. Исследование в нашей лаборатории на выявление мутаций в генах как раз может помочь поставить врачам верный диагноз", - рассказывает доктор медицинских наук, профессор, врач-генетик, руководитель лаборатории персонализированной геномной диагностики БМЦ УДП РК Гульшара Абильдинова.

При традиционном, распространенном в Казахстане методе диагностики этого заболевания  у специалистов уходит, как правило, немало  времени на его выявление. С помощью внедрения современных методов диагностики в молекулярной генетике, по словам Гульшары Абильдиновой, "исследование будет длиться три дня".

Метод секвенирования, или расшифровки генома, сегодня позволяет не только быстро и точно предсказать либо определить генетическое заболевание у человека, выявить мутации в клетках опухоли, передовые технологии оказались особенно важны при изучении плода в первые месяцы беременности.

"Поговорим  о молекулярных методах диагностики хромосомной патологии,  транслокации (тип хромосомных мутаций) и анеуплоидии (изменение числа хромосом в клетках), - дополняет во время нашей беседы Марина Лифшиц. - Я назову болезнь, которая известна всем – синдром Дауна. В Израиле диагностику данного заболевания проводят на генетическом анализаторе. Я знаю, что в вашей стране исследования плода на синдром Дауна проводятся с помощью цитогенетических методов (метод микроскопического изучения хромосом), который занимает несколько дней. С помощью молекулярной технологии мы можем получить результат уже через три часа и понять, имеется ли патология у плода либо нет". 

"Этот метод  помогает определить патологию хромосом +13 – синдром  Патау, +18 - синдром Эдвардса, +21 – синдром Дауна у плода на 16-17-й неделе беременности из клеток амниотической жидкости. В первом случае диагностика может занять достаточно много времени: в практике были примеры,  когда мы выявили синдром Дауна у плода, но было уже поздно принимать решение. Учитывая, что с 22-й недели беременности плод считается живорожденным, мы внедряем молекулярно-генетический метод диагностики анеуплоидии в короткие сроки", - говорит профессор Гульшара Абильдинова, подчеркивая еще раз уникальность новых методик. Они помогают докторам и их пациентам определить и предупредить наследственные  заболевания, знания о  которых  постепенно раскрываются вместе с изучением генома человека.