ПОДПИСЫВАЙТЕСЬ НА КАНАЛ TENGRI LIVE

Ученые выявили новые генные мутации, вызывающие нарушения развития

viewings icon comments icon

ПОДЕЛИТЬСЯ

whatsapp button telegram button facebook button
Фото:elements.envato.com Фото:elements.envato.com

Немецкие ученые обнаружили два гена с мутациями, которые вызывают нарушения развития нервной системы у детей, передает Tengrinews.kz со ссылкой на Medical Express.

whatsapp button telegram button facebook button copyLink button
Иконка комментария блок соц сети

Немецкие ученые обнаружили два гена с мутациями, которые вызывают нарушения развития нервной системы у детей, передает Tengrinews.kz со ссылкой на Medical Express.

Генетики из Лейпцигской университетской больницы в Германии обнаружили два генетических изменения в так называемом гене CHKA. Ранее не было известно, что этот ген является причиной заболеваний.

Исследователи из Университета Галифакса в Канаде также помогли установить связь между изменением гена и заболеванием. Эксперименты подтвердили, что ферментативный каскад ограничен мутациями в гене, что препятствует построению важных мембранных компонентов. В результате у всех пациентов схожая симптоматика - тяжелая задержка развития, эпилепсия и двигательные расстройства.

Специалисты успешно раскрыли второй случай нарушения развития. В своем исследовании, направленном на выявление и характеристику изменений генов при редких заболеваниях, они смогли идентифицировать мутацию в гене ATP2B1 у молодого пациента.

"Таким образом, мы наконец-то смогли раскрыть лейпцигский случай и впервые описать мутации в гене ATP2B1 как новую причину задержки развития", - заявил доктор Генри Опперманн.

Отмечается, что результаты исследования, проведенного в Лейпциге, принесут практическую пользу врачам по всему миру. Новые генетические варианты, которые были идентифицированы как причины нарушений развития, были добавлены в международные базы данных, такие как Clinvar. Используя их, все врачи смогут проверить, есть ли у их пациентов сопоставимые изменения в генетическом составе и совпадают ли симптомы заболевания.

Ранее группа американских ученых впервые расшифровала полный геном человека после 20 лет исследований. 

Мы открыли еще один Telegram-канал. О деньгах и казахстанском бизнесе. Подписывайтесь на Tengri Деньги!

Өзекті жаңалықтарды сілтемесіз оқу үшін Telegram желісінде парақшамызға тіркеліңіз!

Tengrinews
Читайте также
Join Telegram Последние новости
Лого TengriNews мобильная Лого TengriLife мобильная Лого TengriSport мобильная Лого TengriAuto мобильная Иконка меню мобильная
Иконка закрытия мобильного меню
Открыть TengriNews Открыть TengriLife Открыть TengriSport Открыть TengriAuto Открыть TengriTravel Открыть TengriEdu Открыть TengriGuide

Курс валют

 499.09  course up  518.53  course up  5.65  course up

 

Погода

 

Редакция Реклама
Социальные сети
Иконка Instagram footer Иконка Telegram footer Иконка Vkontakte footer Иконка Facebook footer Иконка Twitter footer Иконка Youtube footer Иконка TikTok footer Иконка WhatsApp footer
yadro