ОЦЕНИТЕ РАБОТУ АКИМА
28 июня 2022 | 23:42

Ученые выявили новые генные мутации, вызывающие нарушения развития

ПОДЕЛИТЬСЯ

Фото:elements.envato.com Фото:elements.envato.com

Немецкие ученые обнаружили два гена с мутациями, которые вызывают нарушения развития нервной системы у детей, передает Tengrinews.kz со ссылкой на Medical Express.


Иконка комментария блок соц сети

Немецкие ученые обнаружили два гена с мутациями, которые вызывают нарушения развития нервной системы у детей, передает Tengrinews.kz со ссылкой на Medical Express.

Генетики из Лейпцигской университетской больницы в Германии обнаружили два генетических изменения в так называемом гене CHKA. Ранее не было известно, что этот ген является причиной заболеваний.

Исследователи из Университета Галифакса в Канаде также помогли установить связь между изменением гена и заболеванием. Эксперименты подтвердили, что ферментативный каскад ограничен мутациями в гене, что препятствует построению важных мембранных компонентов. В результате у всех пациентов схожая симптоматика - тяжелая задержка развития, эпилепсия и двигательные расстройства.

Специалисты успешно раскрыли второй случай нарушения развития. В своем исследовании, направленном на выявление и характеристику изменений генов при редких заболеваниях, они смогли идентифицировать мутацию в гене ATP2B1 у молодого пациента.

"Таким образом, мы наконец-то смогли раскрыть лейпцигский случай и впервые описать мутации в гене ATP2B1 как новую причину задержки развития", - заявил доктор Генри Опперманн.

Отмечается, что результаты исследования, проведенного в Лейпциге, принесут практическую пользу врачам по всему миру. Новые генетические варианты, которые были идентифицированы как причины нарушений развития, были добавлены в международные базы данных, такие как Clinvar. Используя их, все врачи смогут проверить, есть ли у их пациентов сопоставимые изменения в генетическом составе и совпадают ли симптомы заболевания.

Ранее группа американских ученых впервые расшифровала полный геном человека после 20 лет исследований. 

Мы открыли еще один Telegram-канал. О деньгах и казахстанском бизнесе. Подписывайтесь на Tengri Деньги!

Өзекті жаңалықтарды сілтемесіз оқу үшін Telegram желісінде парақшамызға тіркеліңіз!

Читайте также
Join Telegram
Лого TengriSport мобильная Лого TengriLife мобильная Иконка меню мобильная
Иконка закрытия мобильного меню

Курс валют

 494.98   521.17   4.92 

 

Погода

 

Редакция Реклама
Социальные сети