Как Зара и ее полоски помогают узнать о редких болезнях и принять свой диагноз

Представьте, что на свете живет зебра, не такая, как другие. Вместо привычных черно-белых полос у нее – цветные. И чтобы не выделяться, она закрашивает их в черный цвет. Ведь быть особенной – страшно.

Но однажды Зара встречает друзей, у которых тоже есть своя уникальность. Например, жирафа, у которого пятнышки в форме звезд, и льва, который не ест мясо из-за редкого заболевания. Так маленькие читатели вместе с Зарой и ее друзьями учатся принимать свои особенные недуги такими, какие они есть, и не боятся заявить об этом миру.

Такова идея книги "Зара рассказывает о своих полосках", созданной биофармацевтической компанией "AstraZeneca Казахстан" для поддержки пациентов с редкими болезнями. Ее читателям презентовал известный казахстанский артист цирка Мурат Мутурганов. Он отметил, что презентация книги была специально приурочена к Международному дню орфанных заболеваний, который ежегодно отмечается 29 февраля: редкая дата для редких недугов. В невисокосные годы, как 2025-й, День орфанных заболеваний приходится на 28 февраля.

В Алматы по этому поводу прошла познавательная встреча, где эксперт-врач и представитель пациентской организации говорили о важности раннего диагностирования редких заболеваний, доступности лечения и необходимости поддержки пациентов.

Орфанные заболевания. Проблема, которая касается тысяч семей

Редкие заболевания в мире еще называют орфанными. Несмотря на их низкую распространенность, сегодня насчитывается более 7000 нозологий.

В Казахстане только официально зарегистрировано более 80 000 пациентов с орфанными заболеваниями, из них почти 20 000 – дети. И это только выявленные случаи. Многие семьи годами не могут получить точный диагноз из-за нехватки информации и специалистов, которые могут распознать его на ранней стадии.

По словам Гюзель Худайбердиевой, главного внештатного детского невролога Алматы, одной из главных сложностей при диагностике редких заболеваний является неосведомленность и нехватка специализированных врачей. Не каждый врач в своей практике встречается с редкими заболеваниями.

"Редкие заболевания на то и редкие, что диагностика их осложнена. В массовой медицине они встречаются нечасто, поэтому в стандартные протоколы обследования не входят. К тому же около 90 процентов редких болезней имеют генетическую природу, что требует сложных молекулярно-генетических анализов", - говорит врач.

Казахстан – одна из немногих стран, которая берет на себя обязательство по диагностике и лечению пациентов с орфанными заболеваниями за государственный счет.

"В 2024 году в Астане был организован Республиканский центр орфанных заболеваний на базе Корпоративного фонда University Medical Center, где проводится диагностика, подбор терапии, а также разработка протоколов лечения. Сегодня мы делаем серьезные шаги в сторону улучшения медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями, создавая единую систему диагностики, реабилитации и терапии”, - поясняет эксперт.

Почему ранняя диагностика и разговоры о редких заболеваниях важны?

"Сейчас появляются новые возможности терапии, которые предотвращают осложнения орфанных заболеваний, но их эффективность зависит от своевременного выявления болезни", – говорит Гюзель Курбановна.

Поэтому осведомленность о редких заболеваниях – это не просто информация, а реальный шанс спасти жизнь. Именно для этого врачи и общественные организации говорят о необходимости распространения знаний о симптомах, методах диагностики и лечении таких болезней.

"Многие родители даже не задумываются о редких заболеваниях, пока это не касается их семьи, – отмечает детский невролог. – Иногда симптомы могут выглядеть безобидно: небольшая сыпь, пигментные пятна, слабость, повышенная утомляемость. Однако за этими признаками могут скрываться серьезные генетические или метаболические нарушения".

Врач подчеркивает важность того, чтобы родители не пропускали профилактические осмотры у педиатров и специалистов.

"Современные методы диагностики позволяют выявлять редкие заболевания еще в младенчестве, но для этого необходимо, чтобы родители были внимательны к любым изменениям в состоянии ребенка. Часто родители думают: "Перерастет", но редкие заболевания – это не та ситуация, когда можно ждать, – подчеркивает Гюзель Худайбердиева. – Ранняя диагностика дает шанс на эффективную терапию, а в некоторых случаях – на полноценную жизнь".

Личный опыт. Почему общественная поддержка так важна

Салтанат Махамбетова, представитель общественного фонда пациентов с редкими заболеваниями "Жаңа Өмір", знает, как сложно найти помощь семьям, столкнувшимся с редкими болезнями.

"Когда моей дочери поставили редкий диагноз "нейрофиброматоз 1-го типа", нам пришлось пройти долгий путь. Первые тревожные сигналы появились сразу при рождении – пятнышки цвета "кофе с молоком" на коже. Помню, невропатолог сказал наблюдать за ними. А диагностика у нас началась в 5 месяцев, после приступов судорог", - говорит Салтанат Махамбетова.

Сегодня девочке 5 лет, и она получает терапию. Салтанат отмечает, что общественные фонды играют ключевую роль в поддержке семей, столкнувшихся с редкими заболеваниями. Для многих пациентов такие организации становятся важным источником информации, юридической, психологической помощи и реального содействия в получении лечения.

В ее случае фонд оказал им юридическую поддержку, помог собрать необходимые документы и оформить инвалидность, что дало возможность получать льготное лечение. Кроме того, специалисты фонда направили их к врачам, которые специализируются на редких заболеваниях, а также помогли пройти дорогостоящие генетические анализы по квоте, что значительно сократило финансовые затраты семьи.

"Без этой помощи мы потратили бы огромное количество времени и средств, а самое главное – могли бы потерять драгоценное время для лечения. Врачи, работающие с орфанными заболеваниями, – большая редкость, а записаться на бесплатные анализы без поддержки фонда бывает непросто. Поэтому общественные организации становятся важнейшим мостом между пациентами и системой здравоохранения”, – подчеркивает Салтанат.

А вот вопрос инклюзии остается одним из самых острых для семей, где растут дети с редкими заболеваниями. Несмотря на законодательные нормы и усилия общественных организаций, реальная доступность инклюзивного образования и социальной адаптации все еще оставляет желать лучшего.

Салтанат рассказала, с какими сложностями ей пришлось столкнуться при устройстве дочери в детский сад.

"Моя дочь не отстает в интеллектуальном развитии, но у нее есть особенности – повышенная гиперактивность. Ей необходимо больше внимания, чем могут дать в обычном детском саду, где в группах по 26 детей. В Алматы, например, есть несколько специальных государственных инклюзивных садиков, но в них огромные очереди. Иногда приходится выбирать – либо ждать, пока освободится место, либо оформлять ребенка в ПМПК (психолого-медико-педагогическая комиссия) для индивидуальных занятий, где он не социализируется. Получается, что либо ребенок учится в группе, но без нужного внимания, либо получает индивидуальную поддержку, но остается в изоляции", - отмечает Салтанат Махамбетова.

Кроме того, как поясняет Салтанат, в обычных детских садах, как правило, в приеме отказывают. Даже если закон предписывает инклюзивное образование, воспитатели и заведующие нередко говорят родителям, что у них "нет возможности" взять особенного ребенка.

Эксперты сошлись во мнении, что публикация книги о редких заболеваниях стала еще одним шагом в повышении осведомленности об орфанных недугах и сложностях, с которыми сталкиваются маленькие пациенты. История зебры Зары является напоминанием обществу о необходимости поддержки людей с редкими заболеваниями и их семей, а также искоренения стигматизации.

Фото: пресс-служба AstraZeneca Kazakhstan

Материал предназначен для широкой аудитории. Информация, предоставленная в данном материале, не представляет собой и не заменяет консультацию врача. Необходимо получить консультацию врача. Номер одобрения – KZ-5034. Дата одобрения – 6.03.2025. Дата истечения – 5.03.2027.

Список источников:

1. Более 80 тысяч казахстанцев имеют орфанные заболевания. "Хабар 24"
2. Haendel M, Vasilevsky N, Unni D, Bologa C, Harris N, Rehm H, Hamosh A, Baynam G, Groza T, McMurry J, Dawkins H, Rath A, Thaxton C, Bocci G, Joachimiak MP, Köhler S, Robinson PN, Mungall C, Oprea TI. How many rare diseases are there? Nat Rev Drug Discov. 2020 Feb;19(2):77-78. doi: 10.1038/d41573-019-00180-y. PMID: 32020066; PMCID: PMC7771654.