Tengri FM Жұлдыз FM МИКС Победители Законы Казахстана Мultispace Самрук-Казына 25 лет Независимости
KZ RU EN
Написать нам +7 (727) 3888 138 +7 (717) 254 2710
искать через Tengrinews.kz
искать через Google
искать через Yandex
USD / KZT - 334.31
EUR / KZT - 355.17
CNY / KZT - 48.44
RUB / KZT - 5.31
X
98 0 0 0 0

Темная сторона генетики

07 ноября 2014, 18:06
1

В наших публикациях мы не раз рассказывали о мальчике с диагнозом ихтиоз. Он единственный в стране страдает этой редкой болезнью. Мы решили побеседовать с опытным врачом - главным внештатным детским гематологом Министерства здравоохранения и социального развития, директором Научного Центра педиатрии и детской хирургии в Алматы Ризой Боранбаевой, и узнать, какие еще редкие заболевания встречаются в Казахстане.

TENGRINEWS: Как часто в вашей практике у ваших пациентов встречаются редкие заболевания? И какие свойственны именно нашей стране?
Риза Боранбаева:

Некоторые редкие болезни, такие, как болезнь Помпе, Фабри, третий год в Казахстане не встречаются. Но есть такие заболевания, по которым ежегодно появляются какие-то новые пациенты. В России редкими считаются заболевания, встречающиеся в соотношении 10 человек на 100 тысяч населения. В мире такая тенденция, что некоторые редкие заболевания могут в каких-то регионах не встречаться или очень редко выявляться, а в других регионах могут выявляться чаще, иногда с частотой 10-15 случаев в году.

Типичные редкие заболевания, которые встречаются в Казахстане, - и мы наблюдаем таких детей в нашем Центре - это такие наследственные болезни с нарушением обмена веществ, как мукополисахаридоз (болезнь, при которой не хватает одного из ферментов, приводит к дефектам костной, хрящевой и соединительной ткани), болезнь Гоше (при этой болезни органические накопления собираются в печени, селезенке, почках, легких, мозге и костном мозге. И эти органы заметно увеличиваются), муковисцидоз (заболевание, поражающее железы внешней секреции, с тяжелыми нарушениями функций органов дыхания в результате сгущения секрета). В каждой стране есть свой перечень редких заболеваний. В России этот список составляет 250 нозологий, у нас в этот перечень входит 40 различных нозологий.

Еще существуют очень редкие заболевания, которые могут диагностироваться, допустим раз в три, пять лет. Мальчик с ихтиозом (заболевание с нарушением ороговения кожных покровов) у нас один в стране на сегодня. Врожденный ихтиоз - это тоже генетическое заболевание, развивающееся у плода только в случае, если у двоих родителей есть патологический ген данной болезни. Так как это генетическое заболевание, полного излечения обычно добиться нельзя, потому что уже внутриутробно произошел генетический сбой. Дети с тяжелыми формами врожденного ихтиоза погибают сразу же после рождения, у детей с более легкими формами можно добиться ремиссий с применением лекарственной терапии, но даже за рубежом применяются симптоматические методы терапии, потому что это заболевание генетически детерминированное и проявляется не только недостаточностью витаминов А и Е, но и врожденным нарушением иммунной системы. Здесь иногда стоит вопрос лишь об улучшении качества жизни этого ребенка.

TENGRINEWS: А сколько детей в стране страдают редкими заболеваниями?
Р. Боранбаева:

На сегодня сложно ответить полно на этот вопрос, надо создавать национальный регистр орфанных (редких) заболеваний. Если считать пациентов с врожденными нарушениями обмена веществ, муковисцидозом, гемофилией и редкими опухолевыми заболеваниями, то мы наблюдаем около 700-800 детей. В последние годы в связи с улучшением диагностики редких заболеваний увеличилось количество первично выявленных больных, так с мукополисахаридозом в 2012 году было выявлено 11 случаев, в 2013-м на учете уже было 22 случая, а в этом году уже наблюдается 25 детей.

Детей с муковисцидозом в 2012 году было 40, а в 2014-м их на учете уже 63. Тоже самое и с болезнью Гоше, было 7 в 2012 году, в этом году у нас наблюдается 10 больных. Это не связано с тем, что идет рост заболеваемости, а с тем, что в Казахстане появилась возможность диагностировать и лечить эти заболевания.В последние 3-4 года очень много делается в республике в плане обучения врачебных кадров ранней диагностике таких заболеваний и уделяется большое внимание вопросам обеспечения лекарствами, в том числе и ферментозаместительной терапией при болезнях накопления.

Так, например, при мукополисахаридозе в предыдущие годы диагноз устанавливался, когда больному было уже 10 и более лет. И к этому периоду у них в организме развивались уже необратимые изменения, появлялось типичное выражение лица, отмечались симптомы умственной отсталости. При своевременном назначении ферментозаместительной терапии эти симптомы не успевают развиться, и дети могут быть вполне нормальными, с сохранным интеллектом, без тяжелого поражения внутренних органов. Потому что первоначально они рождаются без выраженных признаков заболевания. Ранняя диагностика и своевременное назначение лекарств в последние годы снизила смертность и инвалидизацию детей от этих заболеваний.

TENGRINEWS: Как лечат таких детей?
Р. Боранбаева:

Хочу отметить, что практически все редкие заболевания наследственно-генетические. В большинстве случаев полного излечения достичь невозможно, чаще всего это применение пожизненной заместительной терапии. То есть, это восполнение одного из недостающих в организме ферментов. Раннее начало лечения при некоторых формах болезней накопления дает очень хороший эффект и возможность дальнейшей качественной жизни. При некоторых формах может быть применима пересадка костного мозга от родственного или неродственного донора, но для этого надо, чтобы заболевание было распознано на очень ранней стадии - до двух лет. Есть также прогностически неблагоприятные формы заболеваний, которые невозможно вылечить даже с назначением заместительной терапии.

Ферментозаместительную терапию можно получать амбулаторно. При первичном получении препаратов мы рекомендуем госпитализацию в республиканские медицинские организации или в клиники, где есть квалифицированная неотложная помощь, поскольку есть риск развития анафилактического шока. Далее вероятность развития осложнений снижается. Мы рассчитываем необходимую дозу, и больной может получать лечение по месту жительства. Ферменты капаются внутривенно на специальном оборудовании, чтобы концентрация препарата в крови распределялась равномерно. При мукополисахаридозе терапия проводится раз в неделю, при болезни Гоше раз в две недели, а, например, при гемофилии профилактическое лечение факторами свертывания проводится 2-3 раза в неделю.

Гемофилия тоже считается редким заболеванием, при котором нарушается свертываемость крови в результате дефицита одного из плазменных факторов крови. У нас в Казахстане на сегодня 308 детей на учете с диагнозом гемофилия. Это заболевание считается неизлечимым, но на сегодня есть безопасные, современные факторы свертывания крови, при правильном применении которых больные могут вести достаточно активный образ жизни и даже заниматься некоторыми видами спорта. Этим заболеванием болеют только мальчики, а носителем гена является мать. С появлением новых методов терапии гемофилии в Казахстане за последние 15 лет резко снизилась инвалидизация детей с этой патологией.

Дело в том, что все редкие генетические заболевания диагностируются в основном в детском возрасте. Если их вовремя не диагностировать, то больные просто могут не дожить до взрослого состояния. Наиболее тяжелые формы наследственных заболеваний могут привести к смерти в раннем детском возрасте. Вероятность рождения ребенка с муковисцидозом существует тогда, когда патологический ген присутствует у обоих родителей. Если ген есть только у одного из родителей, то дети обычно рождаются здоровыми. При встрече пары, имеющей ген муковисцидоза, вероятность рождения больного ребенка составляет 25 процентов. Вообще в литературных данных есть сведения, что каждый 20-й человек может иметь ген муковисцидоза - настолько часто этот ген может быть распространен.

В развитых странах, где хорошо развита медицина, продолжительность жизни больных с муковисцидозом составляет максимум 30-40 лет. По некоторым литературным источникам есть данные, где больные доживали и до 50 лет! Но это единичные случаи. В общем, прогноз при муковисцидозе остается неблагоприятным. В России продолжительность жизни больного с муковисцидозом составляет в среднем 20 лет, у нас в Казахстане максимально подростковый возраст - 15 лет.

Для профилактики муковисцидоза и других наследственных заболеваний важным является пренатальная диагностика. То есть, желательно диагностировать такие заболевания на уровне беременности женщины, а парам, у которых в анамнезе были мертворождения, рождались дети с врожденными пороками развития или с редкими заболеваниями, нужно обязательно проходить медико-генетическое консультирование еще до момента зачатия. Это нужно для того, чтобы предотвратить рождение больных детей или своевременно диагностировать патологию плода, чтобы была возможность прерывания нежелательной беременности, потому что ни одна молодая пара не хочет иметь больного ребенка. Родителям, у которых уже родились дети с наследственными заболеваниями, мы обычно рекомендуем планировать следующую беременность, подойти обдуманно к решению иметь следующего ребенка и вначале пройти полное обследование, в том числе и медико-генетическое.

TENGRINEWS: Скажите, проводится ли в Казахстане диагностика на выявление генов таких редких заболеваний на стадии беременности?
Р. Боранбаева:

Диагностировать на ранних этапах можно. Такие консультации у нас есть во всех городах и крупных центрах. В принципе, любая женщина, которая наблюдается в женской консультации, может обратиться к своему врачу и ей там подскажут. В Алматы есть Городской центр репродукции человека, где делают генетические исследования, Национальный научный центр материнства и детства в Астане, Научный Центр акушерства, гинекологии и перинатологии республиканского значения в Алматы. Сейчас очень много и частных структур, различных консультации "Брак и семья".

Не всегда население информировано об этом, иногда в период беременности женщина отказывается проводить обследования, потому что некоторые виды пренатальной диагностики в каком-то минимальном проценте могут иметь определенные риски. Это уже надо обсуждать непосредственно с врачом-гинекологом, который будет наблюдать беременную женщину.

TENGRINEWS: А лечение вообще затратное? Сколько в среднем уходит денег на лечение одного больного?
Р. Боранбаева:

Например, в среднем в год уходит 60 миллионов тенге на одного больного с муковисцидозом, чтобы его правильно лечить, диагностировать. Ни одна семья, имеющая ребенка с орфанным заболеванием, не может позволить себе такое лечение. Поэтому обеспечение лекарственными средствами больных с орфанными заболеваниями осуществляется у нас в Казахстане за счет средств республиканского бюджета, бесплатно. При мукополисахаридозе I типа на ферментозаместительную терапию одного больного тратится 38 миллионов тенге в год. При мукополисахаридозе II типа - 108 миллионов тенге. А таких больных у нас 12 в стране. Даже семья со средним бюджетом не сможет ежегодно обеспечивать ребенка этим препаратом. При болезни Гоше стоимость флакона цереброзидазы составляет 521 тысячу тенге. А ему нужно этот флакон вводить один раз в две недели, пожизненно.

Научный центр педиатрии и детской хиругии, как головное педиатрическое учреждение, является координатором по орфанным заболеваниям у детей в стране. Мы ведем связь с областями, они направляют нам пациентов с подозрением на эти заболевания. После подтверждения диагноза и определения лечения расписываем план дальнейшей терапии для пациента. При формировании республиканского бюджета в Министерстве здравоохранения по данным регионов составляются списки больных на закуп лекарств для каждого пациента. На каждого больного составляется индивидуальный расчет препарата в зависимости от его массы тела и после осуществления процедур закупа лекарственное средство поступает в область для конкретного пациента.

Перечисленные орфанные заболевания наиболее дорогостоящие в плане лечения. Есть такие виды редких заболеваний, которые не требуют обеспечения из средств республиканского бюджета, и их может обеспечить местный бюджет.

TENGRINEWS: Как проводится диагностика по выявлению этих заболеваний?
Р. Боранбаева:

С диагностикой у нас в принципе неплохо по определенным заболеваниям. У нас нет своей первичной диагностики по лизосомальным заболеваниям. Но зато мы наладили диагностику за счет договоренности с лабораторией Гамбурга в Германии, куда направляем мазки "сухой капли". Готовые результаты анализов мы получаем уже по электронной почте.
С 2014 года у нас появилось оборудование, с помощью которого мы стали определять уровень ферментов в моче. Это необходимо для контроля ферментозаместительной терапии. В будущем мы хотим наладить первичную диагностику ферментов у себя в Казахстане, чтобы не отправлять в Германию. Вся сложность заключается не в том, чтобы приобрести оборудование, а в том, чтобы подготовить квалифицированных специалистов. И если даже специалист обучится, он должен иметь возможность наработать определенный опыт работы. То есть, он должен очень много раз это сделать, чтобы правильно и точно определять результат. А когда это заболевание встречается очень редко, осуществить это бывает сложно.

Поэтому в Европе для диагностики и лечения редких заболеваний проводятся кооперативные исследования, когда в одну лабораторию стекаются данные по орфанным заболеваниям из разных стран. Вот например, если Гамбург определен референс-лабораторией по лизосомальным болезням, то вся Европа туда направляет материал на исследование. Наш материал для них тоже ценен, потому что это возможность получать дополнительный опыт. Во всем мире подход к диагностике и лечению редких заболеваний таков, чтобы проводить кооперативные, совместные исследования для изучения редких форм заболеваний.

Так как это генетические заболевания, связанные с мутациями в генах, то каждая популяция может иметь свои наиболее часто встречающиеся мутации. В целом, мутаций может быть до 2-3 тысяч. Например, болезнь Гоше хорошо изучена у евреев Ашкенази, потому что у них чаще всего встречаются эти заболевания, чем в других национальностях. И в будущем, когда мы будем иметь весь спектр диагностики, мы планируем проводить исследования по изучению разновидностей мутаций в казахской популяции. Что касается муковисцидоза, то у нас в Казахстане проводится как экспресс-диагностика (на потовом анализаторе), так и ДНК-исследование на 33 мутации. Есть исследования по мутациям при муковисцидозе в казахской популяции. При муковисцидозе в мире насчитывается уже около двух тысяч мутаций, и поэтому нереально делать исследования на все эти мутации. Этого не делает ни одна страна в мире.

TENGRINEWS: Хватает ли у нас в стране специалистов по орфанным заболеваниям?
Р. Боранбаева:

Нигде в мире нет такой специальности. Я допустим, онколог-гематолог, поэтому я могу оказать квалифицированную помощь по диагностике и лечению болезни Гоше, потому что при этом заболевании поражается кроветворная система. И я, как гематолог, лучше знаю, как помочь этому больному и как его лечить. Гемофилия - это заболевание связанное с нарушением свертываемости крови, поэтому этими больными тоже занимаются гематологи. Есть такие редкие заболевания, которые вызывают только кожное поражение, там, конечно, лечат дерматологи. При муковисцидозе поражается дыхательная система и эту патологию лучше всего будет знать пульмонолог. То есть, здесь проблем с достатком специалистов нет. А в каждой специальности могут быть врачи, которые целенаправленно занимаюится больными с редкими патологиями.

TENGRINEWS: Какие перспективы вы видите в изучении и лечении таких болезней?
Р. Боранбаева:

Уже на следующий год будет разрабатываться дорожная карта по совершенствованию оказания медицинской помощи детям с редкими заболеваниями. Мы хотим разработать карту диспансерного наблюдения за этими пациентами. Чтобы они у нас наблюдались согласно международным стандартам, чтобы врачи в регионах знали, в какие сроки им надо проводить дополнительное обследование, как правильно проводить контроль терапии. То есть, надо расписать пошаговый алгоритм наблюдения при тех или иных генетических заболеваниях. Например, гематолог этого больного должен смотреть один раз в три месяца, или один раз в шесть месяцев. Кто-то должен отслеживать, когда у пациента после начала ферментозаместительной терапии начнет уменьшаться размер печени или селезенки. Если у него уже начали появляться нарушения интеллекта, произойдет ли у него его восстановление на фоне лечения или нет. Планируем создать национальный регистр редких заболеваний.

Сейчас мы уже стараемся регистрировать всех выявленных больных, но в дальнейшем из года в год количество зарегистрированных больных будет увеличиваться, может кто-то из них умрет, кто-то не ответит на лечение, кто-то наоборот даст хороший ответ. Наличие подробного регистра даст возможность лучше изучить редкие заболевания, разработать прогностические критерии, выявить наиболее частые причины смерти от этих заболеваний, чтобы в дальнейшем стараться их предотвратить. С налаживанием полной ДНК-диагностики мы сможем начать научные исследования по выявлению наиболее часто встречаемых генотипов в нашей казахской популяции. Это является еще и важным для изучения клинических проявлений и прогноза при различных видах мутаций. В будущем наш национальный регистр может войти в Международный регистр редких заболеваний и Казахстан получит возможность участвовать в кооперативных исследованиях.

TENGRINEWS: Наших детей отправляют за границу на лечение?
Р. Боранбаева:

При Министерстве здравоохранения у нас есть комиссия, которая направляет больных детей на лечение за рубеж. Ежегодно выделяются определенные суммы, которые используются для направления на лечение за рубеж на те виды лечебных технологий, которые не проводятся в Казахстане. Для лечения редких заболеваний пациенты за рубеж отправляются редко (только при некоторых единичных видах заболеваний). В основном эти заболевания не входят в перечень нозологий, направляемых за рубеж. Нет смысла направлять за рубеж, если заместительная терапия проводится в Казахстане и больные бесплатно ею обеспечиваются. Допустим, он поедет туда и ему там тоже самое лечение назначат.

То, что у нас в стране мы диагностируем редкие заболевания и наладили систему бесплатного обеспечения лекарственными средствами через республиканский бюджет,- это очень большое достижение. Потому что буквально 5-10 лет назад эти больные не знали, куда идти и кто бы им мог помочь. Многие больные диагностировались за рубежом.
В последнее время к нам стали обращаться пациенты за помощью из соседних республик - Кыргызстана, Узбекистана, Таджикистана. Просят помочь в диагностике, лечении или в обучении кадров, в основном на бесплатной основе. Я думаю, эти вопросы должны решаться на уровне государств, на правовой основе, как мы это делаем, когда направляем своих казахстанцев на лечение за рубеж.

Сейчас наша цель улучшить раннюю диагностику редких заболеваний, чтобы эти заболевания диагностировались как можно раньше до появления тяжелых осложнений и нарушений интеллекта, потому что у нас тогда больше возможностей помочь таким детям. Ведь мы врачи тоже получаем большое удовлетворение, когда дети выздоравливают. И меньше всего нам хочется говорить родителям "Извините, уже ничего не сделаешь".

TENGRINEWS: Спасибо за интервью!

Беседовала Айдана Усупова

Нравится
Показать комментарии (1)
Читают
Обсуждают
Сегодня
Неделя
Месяц