Что важно знать о редких болезнях в Казахстане

Каждый год в последний день зимы мир отмечает день редких (орфанных) заболеваний. В 2025 году он выпадает на 28 февраля. Цель этого дня — повысить осведомленность населения и уровень знаний врачей, чтобы эффективно решать проблемы людей, страдающих редкими заболеваниями.

О достижениях в диагностике и лечении пациентов с редкими диагнозами рассказал директор фармацевтической компании "Такеда Казахстан" Михаил Владимиров. Он возглавил казахстанский офис одной из крупнейших и старейших биофармацевтических компаний в мире Takeda Pharmaceutical в 2023 году. На протяжении 70 с лишним лет японская фармацевтическая компания ставит в приоритет потребности пациентов с редкими заболеваниями и их семей.

- Михаил, как изменила новая работа ваше отношение к редким заболеваниям?

- Я пришел в компанию, проработав на разных позициях в фарминдустрии более 25 лет. Но опыт, который я получаю в Takeda, оказался уникальным. Takeda занимается поиском методов лечения орфанных заболеваний, создала и внедрила в производство более 25 одобренных препаратов по всему миру. Это бизнес, в основе которого лежит, в первую очередь, желание помочь людям. Не все фармацевтические компании выбирают такое направление и фокусируются на редких диагнозах. Это большая ответственность, и я горжусь своей причастностью к этой работе.

Я врач и хорошо понимаю, что редкие заболевания не так просто обнаружить, даже квалифицированный врач за свою карьеру может не встретить такого пациента, поэтому свой опыт у него может по понятным причинам отсутствовать. В мире такие диагнозы выявляют более чем у трех процентов населения планеты. Описаны порядка 7 тысяч орфанных заболеваний (симптомы почти 70 процентов проявляются в детстве).

В Казахстане на динамическом наблюдении с "редкими" диагнозами состоят 76 тысяч человек, 15 тысяч из них — дети. Согласитесь, впечатляющие цифры! Но почему мы не видим и практически ничего не знаем об этих людях? Одна из целей — сделать этих пациентов заметными.

- Михаил, можете дать вашу оценку, как меняется ситуация с редкими заболеваниями в Казахстане?

- Да, ситуация меняется в лучшую сторону. За последние пять-шесть лет врачи стали лучше распознавать орфанные заболевания.

Кроме того, внутри страны появились новые методы диагностики. Если лабораторных возможностей нет, мы отправляем генетические образцы за рубеж. В "Такеда Казахстан" действует программа, в рамках которой компания помогает с диагностикой.

Очень важна роль Международного дня редких (орфанных) заболеваний, который во всем мире отмечают в последний день февраля, день, когда все вовлеченные стороны говорят об этих болезнях, о сложностях, достижениях, неудовлетворенных потребностях.

Чем больше мы говорим на эту тему, тем внимательнее общество и государство к ней относятся.

- Остается ли для Казахстана актуальной проблема своевременной диагностики редких заболеваний? Ведь чем раньше пациент узнает о своем диагнозе и начинает лечение, тем дольше и качественнее он проживет.

- Сложности с диагностикой действительно остаются одной из главных проблем. В среднем на то, чтобы поставить правильный диагноз, уходит от пяти до восьми лет — людей годами лечат от других болезней. Врач должен заподозрить редкий диагноз, вспомнить симптомы, но это, к сожалению, происходит далеко не всегда.

С одной стороны, это объяснимо: коллеги редко сталкиваются с орфанными заболеваниями, и эта проблема характерна для всего мира, не только для Казахстана. Поэтому необходимо систематически обновлять знания, давать информацию по редким болезням. Одно из важнейших направлений в работе Takeda — способствовать повышению знаний специалистов здравоохранения.

Еше одна сфера, на которую нужно обратить внимание — развитие лабораторной генетической диагностики внутри страны. В прошлом году компания "Такеда Казахстан" подписала Меморандум с корпоративным фондом University Medical Center (UMC) в Астане, на базе которого открылся Республиканский центр орфанных заболеваний. Мы договорились, что будем обмениваться опытом и информацией о том, как происходит подтверждение диагнозов в других странах, и, возможно, сотрудничать в кампаниях по повышению осведомленности общества о редких заболеваниях.

Одна из наших главных целей и надежд связана с тем, чтобы постепенно большинство диагнозов мы могли подтверждать в Казахстане.

Компания Takeda — лидер в области производства препаратов для редких заболеваний, и наши возможности позволяют участвовать в деятельности, направленной на улучшение стандартов диагностики и лечения.

- Михаил, ситуация в Казахстане меняется, и появляется все больше информации о редких диагнозах, появляются препараты, которые качественно меняют жизнь пациентов. Один из ярких примеров — первичный иммунодефицит (ПИД). Расскажите об особенностях этого диагноза.

- На сегодняшний день в Казахстане диагностировано около 400 пациентов с первичным иммунодефицитом (ПИД), в реальности их, конечно, больше. Это группа редких заболеваний иммунной системы, которые приводят к неспособности организма эффективно бороться с инфекциями.

ПИД - группа заболеваний с разной степенью проявления дефектов иммунной системы. Часть пациентов диагностируются на первом году жизни из-за тяжелых инфекций и требуют немедленного серьезного лечения. Но есть и такие подвиды ПИД, при которых, несмотря на частые инфекции пациентов, доживает до подросткового и взрослого возраста с тяжелыми последствиями и угрозой смерти при каждой последующей инфекции. Для того, чтобы эти пациенты стали заметны мы в сотрудничестве с лучшими профессионалами здравоохранения реализуем образовательные проекты, недавно начали просветительскую деятельность для населения в масс-медиа и социальных сетях.

Мы надеемся, что люди, страдающие этими заболеваниями, начнут принимать лечение и перестанут постоянно болеть. Представляете, как поменяется качество их жизни!

- Другой редкий диагноз, о котором мало кто знает и которому Takeda уделяет много внимания, — наследственный ангионевротический отек (НАО). Сейчас в Казахстане официально зарегистрированы 94 пациента с таким заболеванием. Но сколько людей просто не подозревают о своем диагнозе и лечатся от других схожих заболеваний?

- Да, вы правы, 94 пациента с НАО, и мы гордимся тем, что всем им поставили диагноз с нашей помощью. В Казахстане, по нашим прогнозам, живет еще 100-150 человек с недиагностированным наследственным ангионевротическим отеком. Однако если взять международные данные и экстраполировать на Казахстан, то таких пациентов должно быть около 400. И мы хотим им помочь.

Наследственный ангионевротический отек — наследственное заболевание, один из подвидов первичных иммунодефицитов.

Для НАО характерны непредсказуемые повторяющиеся приступы отеков, вызванных накоплением избыточной жидкости в организме, внезапные отеки лица, рук, ног, горла или живота. Часто эти проявления путают с аллергическим отеком. Больного лечат от аллергии, иногда даже проводят операции, полагая, что у него аппендицит или грыжа. Проходит несколько недель после так называемого "выздоровления", и тут же возникает новый отек, и история повторяется по новому кругу.

Самое печальное, что люди все время находятся в страхе, не могут отойти от дома, тем более, уехать в другой город или заграницу, спокойно жить и работать. Пациенты с НАО без надлежащей диагностики и лечения нередко умирают в молодом возрасте. Многие преодолевают длительный путь, прежде чем получить правильный диагноз, теряя драгоценное время.

Поэтому в случае, если в Казахстане у врача есть подозрение на наследственный ангионевротический отек у пациента, образцы его крови отправляются в лаборатории других стран, например, в Турцию, где подтверждают или опровергают диагноз.

Если у вас или у кого-то из ваших близких часто возникают отеки, которые я описал, и вы знаете, что у одного из родителей были похожие симптомы, обратитесь к аллергологу или иммунологу.

Вы не представляете, насколько меняется жизнь людей, которые теперь знают о своем заболевании и получают правильное лечение. Казахстан закупает и бесплатно выдает пациентам препараты для профилактического лечения НАО. Это инъекции, которые нужно делать раз в месяц. Все эти меры качественно меняют жизнь пациента в лучшую сторону, он может вести обычный образ жизни, ходить на работу, и даже путешествовать за границу.

- Это вас вдохновляет?

- Да, так и есть! Это так здорово осознавать, что мы претворяем в жизнь подобные вещи. Я оптимист, а, как говорят, оптимистам везет. Когда мы начинали кампанию по информированию о НАО, практически никто из пациентов не знал о своем диагнозе.

И меня иногда спрашивали: "Это вообще возможно повысить квалификацию врачей в области редких заболеваний, наладить диагностику?". Я тогда сказал команде: "Вы просто поверьте, что это возможно. Есть люди, которым в наших силах помочь". И мы начали действовать.

Сначала появились первые 5-10 пациентов, потом их становилось все больше. Я верю, что подобные прорывы в ближайшее время произойдут в тех нозологиях, по которым пока нет препаратов для лечения, не выстроена траектория диагностики. Мы живем в эпоху революционных изменений в фармацевтике.

Компания Takeda более 60 процентов своих активов вкладывает в разработку новейших препаратов для редких заболеваний. Сейчас на выходе более 10 новых молекул для лечения заболеваний, в том числе жизнеспасающих препаратов. Мы делаем все, чтобы совершенствовать лечение и, конечно, готовим базу для того, чтобы и врачи, и пациенты знали об этих заболеваниях.

- У вас есть профессиональная мечта?

- Я бы хотел, чтобы в Казахстане появился современный центр орфанных заболеваний, благодаря которому мы сможем диагностировать большинство редких заболеваний внутри страны. Не отправлять пациентов за рубеж, а делать все здесь. Наверное, это моя цель и мечта.

- Михаил, что бы вы сказали родителям детей и взрослым пациентам с редкими заболеваниями?

- Я бы сказал: не нужно стесняться своего диагноза. Не бойтесь, у каждого из нас есть свои особенности. Вам кажется, что вы один во всем мире, а на самом деле таких пациентов много. Родителям детей с редкими заболеваниями я бы пожелал сил. А всем пациентам я бы хотел сказать: объединяйтесь, заявляйте о себе и максимально боритесь за свои права.

- День редких заболеваний – особенный для вас день?

- Да, особенный. Мы в Takeda стараемся отмечать его каждый раз особенно. В прошлом году устраивали забег в сиреневых футболках. Сиреневый — это официальный цвет редких заболеваний. Мне повезло, что благодаря работе в компании Takeda, я могу помогать пациентам с редкими заболеваниями. Это большая ответственность, но каждая победа — это еще и большая радость. Мы максимально быстро стараемся сделать все, что от нас зависит, чтобы облегчить жизнь таких людей.