Обнаружены генетические мутации, повышающие риск смерти от COVID-19 07 июля 2020, 06:24

Ученые из Лаборатории молекулярной биологии при Британском совете по медицинским исследованиям выявили пять генетических мутаций, повышающих вероятность смертельного исхода у зараженных коронавирусом до 13 раз. Исследование опубликовано на портале препринтов medRxiv, сообщает Naked Science. 

Биологи изучили 193 смерти среди 1412 человек с подтвержденной инфекцией в общей группе из 5871 участника, информация о которых содержалась в биобанке Великобритании.

"Мы определили ген ERAP2 с вариантом высокого риска, а также три других гена, представляющих потенциальный интерес. Хотя в основном это редкость, общей чертой генетических факторов риска, влияющих на смертельный исход, может быть неспособность запустить или модулировать эффективный иммунный и стрессовый ответ на SARS-CoV-2", - пишут авторы работы.

Эти мутации оказались не слишком распространенными среди жителей нашей планеты. Все они связаны с потерей способности управлять иммунной и стрессовой реакцией на проникновение коронавируса в организм, отмечают ученые.

Ученые отмечают, что больше всего на вероятность умереть от нового типа коронавируса влияют возраст и хронические заболевания: например, ожирение и болезни сердца. Помимо этого, говорят ученые, существует проблема, затронутая в данных Национального статистического управления Великобритании, которые показали, что некоторые этнические группы, в частности африканцы и афрокреолы, имели повышенный риск погибнуть от коронавируса - по сравнению с европейцами и уроженцами Южной Азии.

Тем не менее могут существовать и важные генетические факторы, их определение, по мнению авторов исследования, способно сказаться на выявлении наиболее уязвимых перед вирусом людей и отразиться на работе над вакциной, а также предложить "мишени" для схем лечения и в целом глубже понять механизмы, определяющие выживаемость пациентов.

В своем исследовании биологи сравнивали наборы незначительных мутаций в ДНК добровольцев. После анализа они смогли определить пять вариаций в четырех генах - ERAP2, BRF2, TMEM181 и ALOXE3. Именно их наличие влияло на риск умереть от COVID-19, причем значительно - от пяти до 13 раз. Мутация гена ALOXE3, в частности, обнаружилась у 7,4 процента африканцев, а вот среди населения Великобритании и Европы она почти не встречалась. В целом эти вариации генов присутствовали у 2,1 процента европейцев, 1,4 процента азиатов и 7,6 процента уроженцев Африки.

По словам ученых, все вышеперечисленные гены имеют отношение к выработке антител (крупные глобулярные белки плазмы крови, выделяющиеся плазматическими клетками иммунной системы и предназначенные для нейтрализации клеток патогенов), подавления стресса и регуляции иммунного ответа на инфекцию.

"Вместе взятые, эти мутации потенциально охватывают 2,2 процента изученного населения в целом. То, что мы обнаружили, - в основном редкие вариации в генах, и вполне вероятно, что по мере появления новой информации будут обнаружены и другие", - подытожили ученые.