ПОДЕЛИТЬСЯ
В фонде "Қазақстан халқына" высказались о лечении трехлетнего Нуртаса Ерболұлы с диагнозом СМА (спинальная мышечная атрофия второго типа). TengriMIX расскажет об этом подробнее.
В фонде "Қазақстан халқына" высказались о лечении трехлетнего Нуртаса Ерболұлы с диагнозом СМА (спинальная мышечная атрофия второго типа). TengriMIX расскажет об этом подробнее.
Трехлетний Нуртас страдает СМА второго типа, поэтому он не ходит, а может только сидеть и немного ползать. Мама ребенка Гаухар Кыдырбекова уже год в Instagram занимается сбором средств на препарат Zolgensma, который стоит 1,1 миллиарда тенге (2,3 миллиона долларов).
Фото:instagram.com/nurtas.sma
В фонде "Қазақстан халқына" отметили, что история болезни Нуртаса Ерболұлы была рассмотрена экспертным комитетом по орфанным заболеваниям фонда "Қазақстан халқына". Также в фонде добавили, что заявка от родителей малыша была в списке, предоставленном пациентской организацией "Өмірге Сен".
"Работа экспертно-консультативного совета заключается в проверке медицинской документации, с согласия пациентов врачами предоставляются видеофайлы и генетическая информация. Совмещая все эти данные, мы выносим медицинское заключение о диагнозе пациента согласно клинической картине и генетическому подтверждению, при функциональном статусе, ребенок находится в определенном статусе, при котором возможно проведение того или иного вида лечения.
Таким образом, когда мы анализировали документы этого пациента, было рекомендовано проведение лечения препаратом Nusinersen ("Спинраза"). Это препарат, который был рекомендован для клинической практики в 2016 году, он имеет на сегодняшний день самую большую доказательную базу об эффективности применения у пациентов со СМА. Поэтому ребенку рекомендовали лечение данным препаратом. Этот препарат был закуплен областным управлением здравоохранения по решению маслихата Алматинской области", - пояснила председатель экспертного совета по нервно-мышечным заболеваниям МЗ РК, приглашенный эксперт Комитета по орфанным заболеваниям фонда "Қазақстан халқына", заведующая кафедрой неврологии НАО "МУА", доктор медицинских наук, главный внештатный невролог МЗ РК Алтыншаш Джаксыбаева.
"Папа, тебя долго не было". 708 миллионов тенге собрали для мальчика, восхитившего Казнет
Джаксыбаева добавила, что пациент получил четыре инициальные дозы, и, проанализировав статус ребенка в динамике, врачи подтверждают эффективность данного вида лечения для ребенка.
"Состояние ребенка в динамике улучшается, и мы видим, что этот препарат ему действительно помогает. Оценив динамическое состояние ребенка, мы дали рекомендацию о целесообразности продолжения терапии препаратом Nusinersen ("Спинраза"). Таким образом, согласно нашему заключению областное управление здравоохранения должно, опираясь на решение экспертно-консультативной группы о целесообразности продолжения лечения пациента Nusinersen, обеспечить пациента данным видом лечения", - прокомментировала Алтыншаш Джаксыбаева.
"Остались считаные дни". Маленькому Нуртасу нужно еще 500 миллионов тенге на лекарство
В свою очередь мама мальчика Гаухар Кыдырбекова сообщила, что сейчас Нуртас действительно получает препарат Nusinersen ("Спинраза") и она не намерена отказываться от этого препарата. Она подтвердила, что ребенок уже получил четыре дозы.
Но, по словам мамы мальчика, это пожизненный препарат, он служит лишь поддерживающей терапией. Препарат каждый раз вводится под наркозом через спинной мозг. А Zolgensma - это генная единовременная терапия. Гаухар подчеркнула, что именно Zolgensma позволит приостановить прогрессирование болезни.
"Папа, тебя долго не было". Видео встречи военного с детьми растрогало Казнет
Мама Нуртаса на данный момент уже получила заключение от клиники в Дубае о том, что ребенку действительно рекомендован этот препарат. По словам Гаухар, она уже отправила их экспертному врачу Алтыншаш Джаксыбаевой.
На прошлой неделе Zolgensma впервые ввели ребенку с диагнозом СМА в Казахстане. Первый препарат получила четырехмесячная Айнамкөз Айсина, которая родилась с заболеванием "спинальная мышечная атрофия" (СМА). Введение препарата и реабилитация прошли успешно, сейчас семья девочки вернулась в свой родной город.
"Мы связались с семьей, сейчас, после введения препарата, состояние малышки стабильное", - рассказала представитель фонда "Казакстан халкына" Айкерим Есенали.
Также в фонде сообщили, что позже инфузию препарата приняла Фатима Аскар. До конца этой недели два укола Zolgensma, полученные от компании Novartis по специальному контракту, будут введены Амине Сулеймен и Айсезим Жанбырбай.
Как отмечается, фонд "Қазақстан халқына" заключил договор с компанией-производителем Novartis и полностью оплатил лекарственные препараты Zolgensma для лечения четырех детей.
Ранее у всех пациентов был произведен забор биоматериала, который направлен в компанию Novartis для производства препарата индивидуально для каждого ребенка.
"Мы надеемся, что дети полностью преодолеют свой недуг, забудут навсегда о страшном диагнозе, с которым они появились на свет, и станут здоровыми и успешными гражданами нашей страны", - прокомментировали в фонде.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическая болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость. Лекарственный препарат Zolgensma, разработанный швейцарской компанией Novartis, является самым дорогим в мире препаратом и представляет собой генную терапию, после единственной дозы он обеспечивает замену отсутствующего или дефектного гена SMN1 на его функциональную копию.
В свою очередь Министерство здравоохранения Республики Казахстан определило медицинское учреждение, на базе которого проводится инфузия препарата Zolgensma четверым детям в возрасте до двух лет, это Национальный научный медицинский центр материнства и детства корпоративного фонда University Medical Center. Отметим, на базе медицинского центра материнства и детства сформирована мультидисциплинарная группа "Лечение СМА" и было проведено два курса обучения казахстанских специалистов применению препарата Zolgensma.
