Годы в поисках точного диагноза. Что с редкими болезнями в Казахстане

Сколько в Казахстане людей с редкими болезнями? Как их лечат и почему статистика Министерства здравоохранения может быть неточной? Почему некоторые пациенты годами вынуждены искать точный диагноз? Редакция Tengrinews.kz узнала официальные данные и поговорила с профессором, доктором медицинских наук, врачом-генетиком высшей категории, заведующей Республиканской медико-генетической консультации НЦАГИП, президентом Евразийской Ассоциации медицинских генетиков Гульнарой Святовой.

По определению European Commission on Public Health, орфанные болезни — это угрожающие жизни или хронические серьезные заболевания. Они редки (имеют низкую частоту в популяции) и для изучения и борьбы с ними требуются специальные усилия.

Официальные цифры

В Казахстане редкими считаются заболевания с распространенностью не более 1 случая на 10 000 человек. В соседней России - не более 10 случаев на 100 000 человек. Известно более 8 000 заболеваний, которые относят к орфанным. 

Редкие заболевания поражают 3-6 процентов населения мира - это около 300 миллионов человек. Исходя из этой мировой статистики, в Казахстане может быть не менее 700 тысяч орфанных пациентов.
90 процентов редких заболеваний являются генетическими, 80 процентов из них проявляется в раннем детстве. 30 процентов орфанных пациентов не доживают до 5 лет. Дети с редкими заболеваниями занимают около 30 процентов коечного фонда в стационарах. 40 процентов ранней детской смертности в развитых странах обусловлено орфанными заболеваниями.

В Казахстане существует официальный перечень орфанных заболеваний и лекарств для их лечения. По данным Министерства здравоохранения, с 2020-го по 2021 год в этот список включили такие заболевания, как миастения, криопирин-ассоциированные периодические синдромы, болезнь Стилла, редкие резистентные формы эпилепсии, нейрофибриматоз 1 типа, оптиконевромиелит (болезнь Девика), нейробластома, врожденная генерализованная липодистрофия Берардинелли-Сейпа и другие.

Учет пациентов ведется в электронном регистре. В Минздраве предоставили такие цифры по динамике заболеваемости за последние 5 лет: 2019 год – 9601 пациент, 2020 год – 8892 пациента, 2021 год – 8114 пациентов, 2022 год – 7573 пациента, 2023 год – 9323 пациента. Сколько среди них взрослых, сколько детей, ведомство не уточняет.

При этом врач-генетик Гульнара Святова со ссылкой на электронный регистр говорит, что на 1 апреля 2022 года официально на диспансерном наблюдении в Казахстане состоял 12 391 ребенок с различными орфанными заболеваниями. По ее мнению, и эта цифра далека от реальной статистики.

Сколько Казахстан тратит на редкие заболевания

По информации Минздрава, лекарствами пациентов с редкими заболеваниями обеспечивают за счет трех источников: республиканского бюджета (в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи), бюджета местных исполнительных органов и средств фонда "Қазақстан халкына".

По решению маслихатов в 2023 году на обеспечение орфанных пациентов за счет местного бюджета выделено 15,7 миллиарда тенге. А фонд "Қазақстан Халкына" утвердил сумму в 57,4 миллиарда тенге на период с января 2022 года по март 2024 года.

"Дорогостоящие препараты для ограниченного количества пациентов несут высокое бремя на бюджет страны. Анализ затрат на закуп орфанных лекарств показал, что наиболее затратными являются 47 препаратов", - сообщили в Министерстве здравоохранения.

По данным чиновников, средняя стоимость курса лечения 1 пациента в год "Нусинерсеном" при спинальной мышечной атрофии составляет 295,7 миллиона тенге. "Аталуреном" при мышечной дистрофии Дюшена - 147,8 миллиона тенге. На курс "Элосульфаза альфа" при мукополисахаридозе нужно 131,3 миллиона тенге. "Идурсульфаза" при мукополисахаридозе стоит 114,7 миллиона тенге. А на "Агалзидаза бета" при болезни Фабри нужно 68,3 миллиона тенге.

"Стоимость годового курса лечения отдельных категорий пациентов превысила "порог готовности государства платить", равный трем ВВП на душу населения (для Казахстана около 40 тысяч долларов в 2023 году - прим. автора) за технологию здравоохранения, рекомендованную ВОЗ", - сообщили в ведомстве.

В международной практике основные затраты на лечение и поддержку таких пациентов чаще всего покрываются за счет благотворительной помощи.

Профилактика поможет?

Если государство тратит огромные средства на лечение пациентов с орфанными заболеваниями, возможно, необходимо больше внимания посвятить ранней диагностике и профилактике? 

"Никто не знает, достаточно средств мы тратим на лечение орфанных пациентов или нет. Потому что отсутствие генетической диагностики орфанных заболеваний привело к тому, что большинство случаев просто не диагностируется. Отсутствие (полной) статистики по орфанным заболеваниям делает невозможным планировать какие-то бюджетные расходы на лечение и диагностику. Поэтому первоочередной задачей здравоохранения является создание системы эффективной генетической диагностики орфанных заболеваний в РК", - считает профессор Гульнара Святова.

"Существует недостаточность правовой базы для генетической диагностики орфанных заболеваний. Генетические исследования не входят в программу ГОБМП, только малая часть их покрывается ОСМС, большинство не указано в номенклатуре медицинских услуг. Острый дефицит врачей-генетиков, отсутствует система подготовки медицинских генетиков в университетах", - перечисляет проблемы эксперт. 

По ее словам, врачи всех специальностей, причем без консультации генетиков, назначают генетические анализы и направляют их в зарубежные центры.

"Cложилась практика отправки генетических анализов за границу (это оплачивают фармкомпании или семьи пациентов - прим. эксперта), что имеет мультипликативный негативный эффект: не позволяет развиваться отечественной науке и лабораторной молекулярно-генетической диагностике, готовить отечественные кадры", - сказала она.

"Учитывая весомые экономические потери государства, связанные с расходами на дорогостоящее симптоматическое лечение, реабилитацию, медицинское обслуживание и пожизненное содержание детей-инвалидов, ранняя диагностика орфанных болезней является необходимым условием для снижения младенческой и детской смертности, заболеваемости и инвалидности", - подчеркивает врач-генетик.

"Диагностическая "одиссея" для орфанных пациентов даже в развитых странах составляет 4-5 лет, что приводит к утрате перспектив на эффективное лечение. Одному из моих орфанных пациентов диагноз впервые был поставлен в 34 года, а другому - в 65 лет. И все эти годы они ходили по врачам различных специальностей, проходили различные обследования, но никто не направил их к врачу-генетику", - добавила Гульнара Святова.

Оборудование

По словам эксперта, в настоящее время в Казахстане не существует ни одного медицинского учреждения, осуществляющего диагностику орфанных заболеваний от медико-генетического консультирования до определения алгоритма генетического тестирования, интерпретации результатов, постановки диагноза и контроля эффективности и безопасности лечения. Гульнара Святова утверждает, что орфанные пациенты годами вынуждены искать медицинскую помощь и точный диагноз.

Она добавляет, что необходимое оборудование для геномных анализов (включая NGS) находится в медицинских университетах, научных центрах и многопрофильных больницах, не входящих в систему генетической службы, используется только для научных целей и сводится к единичным неоправданным генетическим анализам и невозможности их правильной интерпретации.

"Вот и образовались такие "ножницы"! В медико-генетических консультациях есть специалисты по генетической диагностике и лечению орфанных пациентов, но нет необходимой аппаратуры, а в научных центрах проводятся анализы для научных целей, но там нет специалистов, нет семей орфанных пациентов, нет медицинской помощи этим пациентам", - считает Гульнара Святова.

"Мне говорят: "Отправляйте на анализ в научные центры, и нет никаких проблем!" Так проблемы для пациентов только усугубляются. В генетике нет ни одного анализа, который бы дал ответ на все вопросы, связанные с причиной заболевания. Это сложный и длительный алгоритм обследования, который сможет определить и дойти с семьей до окончательного диагноза только врач-генетик. Что же мы видим на практике? Любой врач самостоятельно назначает генетическое исследование, зачастую необоснованное. При получении отрицательного результата делает заключение об отсутствии патологии, тем самым лишая пациента правильного диагноза и шанса на эффективное лечение. Дойти до окончательного диагноза орфанного заболевания может только врач-генетик", - делится мнением она.

Решение проблемы профессор Гульнара Святова видит в оснащении медико-генетических консультаций необходимым, но недорогим оборудованием.

"Понимаю удивление, почему недорогим... Потребность в дорогостоящем, например, полногеномном анализе имеется только у 1 из 100 орфанных пациентов, и, конечно, тогда мы сделаем это исследование в этих медицинских центрах", - добавила врач-генетик.

По ее словам, создание национальных центров диагностики и лечения редких заболеваний, даже при их высокой оснащенности и наличии высококвалифицированных врачей, к сожалению, не решит проблему повышения качества медицинской помощи орфанным пациентам в Казахстане. Все потому что эти пациенты проживают в регионах с низкой "орфанной настороженностью" при полном отсутствии необходимого оборудования для генетической диагностики.

"Орфанные пациенты просто не дойдут до республиканских центров, они будут продолжать посещать различных врачей, не получая необходимой помощи, что приведет к глубокой инвалидности или летальному исходу", - заключила Гульнара Святова.

Автор: Меруерт Нургазинова