Волшебный укол для Эмира. Мальчику из Аксая нужно самое дорогое лекарство в мире

Сабина и Талех Шахмаровы из западного городка Аксай пытаются затормозить время. В их случае это единственный способ спасти сына Эмира. Мальчику один год и девять месяцев. У него спинальная мышечная атрофия. Чтобы остановить развитие болезни, нужно до наступления двух лет получить укол "Золгенсмы". В противном случае прогноз неутешительный: мышцы будут становиться все слабее и закончиться может все тем, что ребенок не сможет самостоятельно дышать. Проблема в том, что необходимый Эмиру препарат - самое дорогое лекарство в мире, стоит оно миллиард тенге.

Отец мальчика Талех рассказывает, что к беременности супруги они подошли основательно. Доверились самым компетентным врачам, все протекало без каких-либо осложнений, ребенок родился здоровым, и они благополучно выписались домой. Никаких причин для беспокойства не было, малыш рос, но со временем родители начали замечать что-то неладное.

"Мы обратили внимание, что в свои восемь-девять месяцев Эмир как будто отстает от сверстников. Мы видели, что другие его ровесники в этом возрасте таскают подушки, встают, активно ползают. Эмир этого не мог делать, на тот момент он даже не мог самостоятельно из лежачего положения перейти в сидячее, из сидячего не мог встать на четвереньки", - рассказывает отец.

"Начали обращаться к врачам. Многие специалисты не замечали ничего странного. Нам говорили, что у вас мальчик просто ленивый и, возможно, поэтому он пока не ходит, а активация его способностей наступит позже. Они уверяли, что все в порядке, никаких видимых причин для волнений нет, что есть дети, которые переступают этот период ползанья и сразу начинают ходить. Нам сказали: перестаньте смотреть на других детей, следите за своим, у вас все хорошо, просто нужно ждать", - вспоминает мать.

Они ждали, но у Сабины были сомнения, она чувствовала: что-то не так. Эмир не мог самостоятельно сидеть, ему постоянно нужно было сооружать поддержку из подушек, иначе он падал.

Родители водили мальчика на массаж и другие процедуры, ребенку прописывали витамины. В годик малыш начал ползать на четвереньках, а потом встал, держась за опору. Сабине и Талеху уже казалось, что вот-вот мальчик сделает свой первый самостоятельный шаг. Но когда ему было год и месяц, вся семья перенесла ОРВИ (анализы на ковид дали отрицательный результат).

"Эмир температурил два дня, а после ослаб. Потом мы начали замечать, что на четвереньки он теперь вообще не встает, не может себя удержать в этом положении. Буквально за две недели произошли все эти изменения", - говорит Сабина.

С этого момента начались метания по разным специалистам и городам. Им назначили массу различных исследований. В результате поставили диагноз "полинейропатия".

Мальчик получал лечение, но улучшений родители не увидели.

Тогда они поехали в Актобе к другому специалисту, который после обследования посоветовал семье обратиться в столичный Центр материнства и детства.

"Почти полтора месяца мы ждали очередь в Центр материнства и детства, и только в конце ноября мы туда попали. Там сразу при первом осмотре нам сказали, что, скорее всего, у вас спинальная мышечная атрофия", - рассказывает Сабина.

За эти месяцы скитаний по врачам у них скопилась целая папка анализов. Родители жалеют лишь об одном - почему им сразу не поставили диагноз, ведь они потеряли столько времени.

"Вот папка наших метаний: один анализ - 50 тысяч, второй - 100 тысяч, третий - 30, одно исследование - 20 тысяч, второе - 16, третье - 18, и так на протяжении полугода", - перечисляет мать Эмира.

Когда родители получили результат молекулярно-генетического анализа, который подтвердил диагноз "спинальная мышечная атрофия", они решили досконально изучить это заболевание.

"Это генетическое заболевание, при котором происходит поломка гена, который отвечает за выработку белка. Этот белок действует на моторные нейроны, и в последующем они дают сигнал мышцам, что нужно работать и питаться. И из-за того, что белок не вырабатывается, эти моторные нейроны, не получая белка, перестают жить и отмирают. И из-за этого мышцы от этих нейронов не получают сигнал, и они перестают работать", - рассказывает со знанием дела Сабина.

"Сигнал от мозга к мышцам не доходит", - поясняет ее супруг.

Проводя свое собственное исследование, они узнали, что есть три препарата для лечения этого недуга, один из которых достаточно применить всего один раз, и болезнь отступит.

"Золгенсма" - эта генная терапия, благодаря этому препарату наш сын обретет больше навыков и будет ходить, шансов очень много. Дети, которые не умели сидеть, они уже на четвереньках ползают и много чего умеют", - уверяет мать.

Вот только препарат этот является фактически самым дорогим лекарством в мире, он стоит на наши деньги миллиард тенге. В итоге родители решили объявить благотворительный сбор на этот волшебный укол. На момент написания этой статьи они собрали уже более 236 миллионов, или 23,4 процента от нужной суммы.

Как рассказывают супруги, был консилиум врачей, в заключении которого говорится, что Эмиру показано применение препаратов "Спинраза" или "Рисдиплам". Однако, когда семья получит и получит ли вообще эти лекарства, неизвестно.

В этой атмосфере неопределенности глава семьи решил написать письмо министру.

"В мире существует три препарата для терапии - "Нусинерсен" (Spinraza), Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) и "Рисдиплам" ("Эврисди"), но они не зарегистрированы на территории Республики Казахстан. То есть наши дети не могут получить доступ к этим лекарствам.

Во многих странах применяются указанные лекарства в качестве лечения детей с данным заболеванием и предоставляются бесплатно. Если закупать эти лекарства за свой счет, то стоимость препарата "Нусинерсен" (Spinraza) составляет 700 000 долларов за первый год, впоследствии на протяжении всей жизни необходимо 375 000 долларов для приема данного препарата. Что касается препарата "Золгенсма", то стоимость его составляет 2 125 000 долларов. Данный препарат применяется один раз и на всю жизнь, цена на недавно выпущенный препарат "Рисдиплам" ("Эврисди") составляет около 300 000 долларов. Без приема данных препаратов ребенок может умереть от атрофии мышц в раннем возрасте", - пишет Талех.

Он отмечает, что они самостоятельно уже связались с клиникой в США, где есть в наличии "Золгенсма". Лечение обойдется в 2,3 миллиона долларов.

"Данное лекарство необходимо применить к ребенку до двух лет. Для нашей семьи эта сумма неподъемная, а времени у нас остается мало", - заканчивает свое письмо мужчина.

Ответа на это обращение пока нет.

Родителям не раз задавали вопрос: почему они хотят именно препарат "Золгенсма", а не два других, которые стоят дешевле?

"В таком случае я людям задаю встречный вопрос. Вот, допустим, у вас есть два варианта: первый - "Золгенсма", вы его получаете и на всю жизнь забываете, что вам необходимо какое-то лекарство; вариант второй - "Спинраза" или "Рисдиплам", которые нужно получать в течение всей жизни, а потом еще думать, а будет ли постоянная поставка этого препарата, сможет ли государство это обеспечить. Что вы выберете?" - говорит Талех.

"Некоторые врачи нам говорят: нет смысла паниковать, ну и что с того, что он будет инвалидом, можно жить на коляске. Я понимаю, что можно смириться, когда нет лечения, но если умные люди изобрели препараты, которые лечат это заболевание, то почему мы должны сложить руки и ждать, когда есть шанс и возможность вколоть ему этот препарат, и он хотя бы самостоятельно сможет себя обслуживать. Мы можем добиться, что он начнет ходить хотя бы с поддержкой, но обретет силу, и в итоге вся его жизнь может обернуться по-другому", - рассуждает Сабина.

В противном случае, говорит она, прогноз неутешительный: дети с таким заболеванием доживают примерно до десяти лет, со временем им может потребоваться аппарат, потому что самостоятельно они дышать уже не смогут.

Как рассказывает отец мальчика, у него есть знакомый, у которого ребенок страдает от аналогичной болезни. Так вот тому мужчине пришлось бросить работу, чтобы обеспечить должный уход.

Талех работу бросать не собирается. Он в семье единственный кормилец. Но признается, что физически он на рабочем месте, а мысли его всегда рядом с сыном.

"Трудно находиться на работе, думать о работе, когда у тебя умирает ребенок, когда тебе нужно спасти его", - говорит Талех.

Сейчас семья приняла решение перебраться в столицу. Временно поселились у родственников. Не потому, что здесь лучше врачи. Просто Талех и Сабина не могут сидеть на месте, когда время работает против них. Каждый день отдаляет Эмира от волшебного укола. Препарат нужно ввести до двух лет. Сейчас мальчику год и девять месяцев.

Стоит отметить, что на блоге министра здравоохранения можно найти несколько писем от родителей детей с диагнозом "спинальная мышечная атрофия". В частности, в одном письме говорится, что в Казахстане насчитывается около 200 таких пациентов.

Сумму, которую удалось собрать родителям Эмира, можно назвать своеобразным рекордом. Многие задаются вопросом: как им это удалось? Талех убежден, что все дело в отзывчивости наших граждан. К тому же, говорит отец Эмира, они стараются основательно подходить к ведению страниц в Интернете, очень важно людям давать исчерпывающую информацию, быть открытыми и благодарными за любое внимание.